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近日，中国人民解放军总医院在Brain上报道了一个罕见病例，一名24岁的女性竟然没有小脑。众所周知，小脑容纳了人近50%的神经元。
更令人不可思议的是，这名女性完全不知道自己没有小脑，而且其生活与正常人无异，很充实。这个病例说明我们对大脑的了解真的很狭隘，而且我们根本不了解在没有小脑的情况下，这名女性的身体是如何正常运作的。
事情还得从2014年说起，这名女性因感到恶心和头晕而就诊于山东的某家医院，医生按照常规检查进行了CAT扫描以检查患者的大脑是有病变。
而当医生看到扫描图像后感到十分震惊，患者的小脑的部位存在一个巨大的透射影(如下图所示)，而这本应是小脑的位置。我们都知道，小脑是大脑的一部分，其作用是控制身体平衡、随意运动，以及掌握学习运动技能和某些语言能力，约占整个大脑体积的10%。
患者的母亲并不知道她的女儿问题如此严重，据患者母亲回忆,患者4岁时才能独立站稳，7岁才能很好的走路，从未跑过或跳过，6岁才学会说话，未进入学校学习，除此之外，其他一切正常。
患者已经结婚，并育有一女，怀孕和生产过程也无异常。患者的父母也无神经系统疾病史，且患者的四个姐妹和一个兄弟的神经功能也正常。
最后，医生诊断为“完全小脑发育不全”，这种病例十分罕见，目前为止报道过的病例不超过10个，大部分患者死亡或永久性脑损伤。
医生解释道，这类患者大部分是婴儿或儿童，存在严重的精神障碍、癫痫、脑积水及其他CNS病变。
极罕见的情况下，可发现此类成人患者，但是详细的神经系统情况还并未在活着的成年患者中发现，通常是在尸检中发现完全小脑发育不全。
不过，本病例中这名女性患者的症状却很轻，如仅有些走路不稳和口齿不清等，而且还能维持正常的生活。
医生认为这很可能是由于患者生命早期因某种原因缺失了小脑，使得大脑能够适应这种条件，也就是说，大脑的其他部分接管了缺失的小脑的作用，脑液填补了其位置空缺。
2007年曾报道过一个相似病例，一名男性患者90%的脑组织丧失，但是患者生活和功能正常，这个病例也挑战了我们对大脑的整体认知。
这些病例的发现都将有助于我们进一步了解大难哦是如何适应和处理这些我们原以为“致命”的条件的。
作者：MedSci
来源：MedSci
原始出处：HRALA,28JUL2016.
