预防出生缺陷日是哪一天，我们都希望自己的孩子是健康的宝宝，但是有些人会因为缺乏相应的备孕知识而导致畸形儿的诞生。国家为了尽量预防畸形儿的诞生，专门设立了预防出生缺陷日。那么预防出生缺陷日是哪一天呢？
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据调查，中国每年的出生缺陷儿数量高达 80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。
9月12日中国预防出生缺陷日，由中国关心下一代工作委员会儿童发展研究中心指导，由中国母婴健康成长万里行活动办公室联合妈妈网、北京斯利安药业共同发起关注“中国预防出生缺陷日”之“天使不哭·预防出生缺陷公益计划“，希望每一个即将降临人间的小天使，都能完美着陆！
预防出生缺陷，需做到优生优育
1、注意调整生活习惯。备孕前，应该注意自己的饮食健康，在怀孕前的三个月可以开始服用叶酸，叶酸可以很好地预防神经管畸形。除此之外，备孕的妈妈还应多吃一些水果蔬菜，补充丰富的维生素，尽量保证较为规律的生活作息。不宜吃辛辣刺激的食物，不宜熬夜，有抽烟喝酒习惯的女性也应尽早戒除。
2、婚前检查是必须的。结婚前应主动去做一次婚前检查，不应隐瞒病史和家族史，听从医生的指导。这样有利于婚配双方和下一代的健康，特别对阻断严重遗传性疾病的延续是非常有利的。
3、避免近亲结婚。近亲结婚不利于优生，它是“隐性遗传病”得以传宗接代的主要原因。近亲婚配，由于夫妇有共同的祖先，很可能继承来相同的致病基因，使后代患隐性遗传病的风险大大增加。
4、定期进行孕期检查。因晚婚的人越来越多，国家二胎政策开放，大量高龄产妇涌现，所以产前检查变得尤为重要，怀孕后应定期进行孕期检查，谨慎用药，孕早、中、晚需定期B超检查，必要时进行产前筛查和产前诊断。
5、进行新生儿疾病筛查。新生儿出生后应及时做新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
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中国出生缺陷日的`由来
我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万—120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%—30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%—40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。2005年9月12日，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。并建议联合国确定为“世界预防出生缺陷日”号召全世界发展中国家积极行动起来，为了全世界妇女和儿童的健康，为了全世界人类的未来而努力奋斗。
什么是出生缺陷
“出生缺陷”，即“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常。
常见出生缺陷包括1.先天畸形：先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等；2.功能异常：听力障碍(聋)、视力异常（盲）和智力障碍；3.内分泌遗传代谢病：唐氏综合症（也称先天愚型、21-三体综合征）、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症（呆小症）、先天性肾上腺皮质增生症等
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常见胎儿畸形
先天性心脏病
由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8‰左右，妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高，为4‰左右。环境因素中妊娠早期感染，特别是风疹病毒感染容易引起发病。
先天性心脏病种类繁多，有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高， 绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。
除上述胎儿心脏畸形外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是， 心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。
多指（趾）
临床分为三种类型：
①单纯多余的软组织块或称浮指；
②具有骨和关节正常成分的部分多指；
③具有完全的多指。
总唇裂
包括唇裂和腭裂。发病率为1‰，再发危险为4%。父为病人，后代发生率3%；母为病人，后代发生率14%。
神经管缺陷（NTD）
神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6‰～7‰，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为1‰左右。
脑积水
与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。 对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。
唐氏综合征
又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/800。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为三种类型，即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，病人白血病的发病率增高，为普通人群的10～20倍。生活难以自理，病人预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。 目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。
通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测（早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。 一旦确诊，建议终止妊娠。
