其实早在2006年互联网上就出现了基因检测项目，在安吉丽娜·朱莉效应之后，基因检测着实火了一阵。但由于缺乏相关的准入标准和管理规范，2014年初，国家食药监总局、卫计委等部门曾联合发文一度叫停基因测序临床应用，其中就包括用于疾病预测的基因检测。业内人士指出，基因检测经历了一个“神化”的阶段，“一滴血、一口唾液包测百病”的宣传，让基因检测类似“神棍算命”。也因为标准不统一、收费混乱以及市场缺乏监管，基因检测进入“妖魔化”的阶段，大众对基因检测普遍有了“瞎忽悠”的印象。
目前中国每年新发癌症病例350多万人，很多肿瘤发现时已经中晚期，高发病率对肿瘤的预防和早期诊断提出更高要求。通过基因检测找出突变基因，预警遗传性肿瘤，成为一条可行之路。不过，医学专家认为，基因检测目前仍处于发展阶段，一方面，还有不少癌症的突变基因未被找到，另一方面，检测的准确率也有待于提高，不可能做到“包测百癌”。
记者从网上搜索发现，国内一些基因检测机构打出“一口唾液5分钟，早早远离癌症与疾病困扰”的宣传语，颇具诱惑力。但事实上，由于基因测序仪产地各不相同，各家基因公司使用方法和检测标准也有差别，加上试剂不一、使用的数据库不同，可能导致同一个人在不同公司做的基因检测，结果也会有差异。另外，基因检测的结果解读还需要高层次的生物工程人才。
其实，基因检测的准确性，跟比对的基础数据库有很大关系。如果使用欧美人的数据库，因为人种差异，检测准确率自然打折扣。有关分子检验中心对女性与乳腺癌、卵巢癌关联性较强的12个位点进行检测，使用基于GWAS亚洲人基因库，设备的检测准确率可以达到99.7%。
据介绍，在国外，基因检测已经常态化。在美国，每年有800万人选择基因检测;在英国，政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目。而在中国，目前基因检测最为广泛的应用是产前无创产筛，用于预防新生儿唐氏综合症。伴随着国内基因检测技术及市场机会的成熟，
基因检测的大众化应用时代已经到来。
