近期,JamesX教授等在auntminnie上报道了一个较为罕见的病例,我们一起来学习下。
基本病史
男性,52岁,腹部疼痛不适及不明原因菌血症。慢性肾病病史。
影像学表现
图1盆腔CT骨窗横断面
图2腹部和盆腔CT骨窗冠状面
图3腹部和盆腔CT横断面图4腹部和盆腔CT软组织窗冠状面1.骨病灶是否呈对称性分布?
A.是
B.否
2.骨病灶有无较宽过渡区?
A.有
B.无
3.基于上述图像,患者肾功能不全的最可能的病因是?
A.多囊性肾发育不良
B.常染色体显性遗传多囊肾病
C.常染色体隐性遗传多囊肾病
D.锂肾病
E.慢性输尿管膀胱连接部梗阻
4.骨病灶最可能的病因是?
A.纹状骨瘤
B.肥大细胞增多症
C.转移性肾细胞癌
D.转移性前列腺癌
E.骨斑点症
5.上述骨质病灶好发育下列那个部位?
A.颅骨
B.脊柱
C.中轴骨
D.四肢骨骼
答案:1A2B3B4E5D
最终诊断:骨斑点病。你答对了吗?
腹部和盆腔CT骨窗冠状面和横断面图像:股骨近端及髋臼顶可见多发硬化灶,边界清楚,呈圆形、椭圆形和线状,直径从几毫米至1厘米不等。无骨膜反应及骨质破坏。
软组织窗冠状面:双侧肾脏增大伴大量囊肿,及数枚肝囊肿,表明骨质病变是常染色体显性遗传多囊肾病的继发症状。
诊断
骨斑点症
病例要点
骨斑点症又称家族性弥漫性骨硬化症、点状骨等,是一种罕见的良性骨发育异常,是一种常染色体显性遗传病。该病无性别差异,在一般人群中患病率约为1/50000。
临床与病理
好发于四肢骨骼,主要位于关节周围,最常累及长骨干骺端。其以骨岛群表现为特征,常双侧对称分布。多种因素可导致其发病,包括:沿应力线骨小梁的破坏、发育不良的软骨骨化及LEMD3基因的突变。骨斑点症病理上为松质骨内出现多发斑点状、短条状致密骨块。
骨斑点症患者大多数无症状。少数病例有疼痛症状的报道。某些患者可出现皮肤纤维瘤病。
影像学表现
X线平片和CT:四肢干骺端和骨骺可见双侧对称分布的硬化灶,边界清晰,呈圆形或类圆形;骨盆也常好发。
骨扫描:病灶常表现为放射性轻微增强,尤其在小儿内生性骨疣生长期。
下面我们再来看两个病例,均为骨斑点病:
图5患者,女,42岁。骨盆X射线表现:腰4、腰5椎体及双侧骶骨、髂骨散在多发斑点状高密度影,边缘清晰,密度均匀;双侧髋臼、坐骨支、双侧股骨头骨松质区密集斑点状高密度影
图6患者,男,25岁。右踝关节正位X线表现:右胫腓骨下端、跗骨见多发斑点状致密影
鉴别诊断
纹状骨瘤、骨样骨瘤、骨肉瘤、成骨转移、肥大细胞增多症
治疗
无需治疗,其主要诊断意义是于区分骨斑点症与其他需要治疗的骨骼疾病。
参考文献
[1]周建军,王荷燕,吕静,等.骨斑点症的CT和MRI诊断价值「J」.放射学实践生物医学工程与临床,2015,19(4):289-294.
[2]于武江,方挺松,程林刚,等.骨斑点症影像诊断(附1家族4代6例和散发3例报告)「J」.中国骨伤,2016,29(6):566-569.