遗传病诊断的主要方法

遗传病诊断的主要方法，遗传病对于我们来说并不陌生，遗传病一般是指家族的遗传，那么遗传病的提前诊断是非常关键的，是提前预防的主要手段，那么关于遗传病诊断的主要方法有哪些，下面是有关介绍。

遗传病诊断的主要方法1

遗传病诊断的主要方法有哪些

第一，家系调查：对两代以上出现相似病者，或同胞中有2个以上在相近年龄发生相似病状应考虑为遗传病。此时，通过详细询问家族发病情况并绘制分析家谱图，有助于对该病的诊断。

第二，生化检查：许多神经系统遗传病会有蛋白质或酶的缺乏或异常，因此，生化检查对神经系统遗传病的诊断十分重要。如进行性肌营养不良症的CPK（肌酸磷酸激酶)，PK（丙酮酸激酶)，LDH（乳酸脱氢酶)等；肝豆状核变性的铜蓝蛋白，血清铜，尿铜等；Refsum病的植烷酸；异染性脑白质营养不良的硫酸酯酶A活力，均对诊断有很大价值。

第三，细胞学检查：对疑Niemann—Pick病（鞘磷脂累积病)的'患儿，如在骨髓涂片中找至“泡沫细胞”；或疑Gaucher病（葡糖基鞘氨醇累积病)的患儿，内皮系统中出现Gauchr细胞，即可确诊。

遗传病的症状有哪些

第一，智能发育不全：大多数常染色体病都有智能发育不全，从轻度至重度不等。如脆性X综合征是常见的智力低下的遗传。

第二，痴呆：神经系统引起的痴呆也不少见。常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性，进行性肌阵挛性癫痫，痴呆-帕金森综合征等。

第三，行为异常：可表现为发作性兴奋，冲动，易激惹，烦躁不安，有时用力捶打头部，不能分辨干净与肮脏，如结节性硬化症可有人格及行为异常而误诊为精神分裂症。

综上所述，遗传病的原因多种多样，错综复杂。其实现如今对于遗传病的研究还是比较不完善的，所以我们要好好学习这方面的知识，为未来的医学事业作出应有的贡献。近视500度以上也是会遗传的，为了我们的子孙后代，我们要好好保护自己的眼睛。

遗传病诊断的主要方法2

染色体病

由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，

X连锁遗传病

已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

先天畸形

先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。