【导读】：相信不少人都知道白化症，但却一点也不了解这个疾病。一名住在金门的5岁男孩，因为白化症造成视力不良，出现学习障碍。
相信不少人都知道白化症，但却一点也不了解这个疾病。一名住在金门的5岁男孩，因为白化症造成视力不良，出现学习障碍。到台北就医发现黄斑部的视凹区因白化症关系发育不良，原本有近千度近视和高达三、四百度的散光，也出现双眼眼球震颤，让他双眼视力只有0.1，在学习上只剩下听的能力。
由于严重的眼球震颤，会造成测量视力时无法好好好对焦。北市联医阳明院主治医师表示，一般眼睛验光需要维持在特定目标几秒，才能准确测量视力，但这类型的小朋友，本身年纪还小，比较好动，再加上眼睛无法好好对焦，增加了测量视力的困难度。所幸最后透过北市联医阳明院区视觉复健中心治疗，替男童特制了高度远视眼镜以及学习使用视觉辅具，才恢复视力。
专家指出，白化症可发生在所有人种，但较多出现在深色皮肤的人种，发生率为1/15,000~1/20,000，而在台湾大约有2-3千名白化症患者。他进一步说明，白化症患者本身身体中缺乏酪氨酸梅，体内黑色素细胞无法将酪氨酸梅转变成黑色素，身体中控制酪氨酸梅的基因位于第11号染色体长臂上，产生许多不同类型的白化症。
而白化症是属于隐性遗传，通常白化症的父母外观表现正常，但基因型为（Aa），是隐性基因的携带者，患者的兄弟姐妹中，也有1/4的发病风险。
专家解释，在眼睛方面，患者黑色素产生异常，会使视网膜色素上皮缺乏，但视网膜色素上皮是黄斑部发育必须的，因此白化症患者才会出现视力不良。另外，白化症患者也会有屈光上的异常，包括远视、近视和散光，斜视和眼球震颤也不少见。因此多数患者都有弱视问题，看远看近都有障碍。
白化症患者也由於缺乏黑色素的保护，皮肤和眼睛极容易晒伤，久而久之就容易导致皮肤癌或视神经伤害。专家提醒，患者应避免阳光直接曝晒，更要戴包覆式的滤光镜或偏光镜。另外，白化症的小朋友如果能在3岁前提前介入治疗，更能保持良好视力。
